¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una coagulopatía congénita caracterizada por el déficit de alguno de los factores de la coagulación (hemofilia A: déficit de FVIII; hemofilia B: déficit de FIX). Según el porcentaje de factor de coagulación en sangre, la hemofilia puede ser leve (>5%), moderada (1-5%) o severa (<1%). Este último grupo de pacientes se caracteriza por presentar sangrados ante mínimos traumatismos o de forma espontánea.
¿Cuáles son las principales manifestaciones clínicas de la hemofilia?
La mayoría de las manifestaciones clínicas son musculoesqueléticas: hematomas y, principalmente, hemartrosis. La articulación del tobillo, junto a la rodilla y codo, es la más afectada del aparato locomotor, presentando el paciente adulto importantes limitaciones funcionales y propioceptivas. A lo largo de las dos primeras décadas de vida, los episodios hemorrágicos se repiten de forma frecuente en determinadas articulaciones (articulaciones diana), provocando un progresivo deterioro articular. Esta afectación cursa con cambios en el cartílago, hipertrofia sinovial, dolor y pérdida de la funcionalidad, creándose un círculo vicioso de hemartrosis-sinovitis-hemartrosis, que desemboca finalmente en un proceso degenerativo crónico, denominado artropatía hemofílica.
La artropatía hemofílica se manifiesta por una limitación del rango de movimiento, disminución de la fuerza muscular periarticular, propiocepción y la aparición de dolor crónico. Estas limitaciones son consecuencia del desarrollo de alteraciones intraarticulares como la disminución de la interlínea articular, el desarrollo de osteofitos, deformidades óseas o alteraciones axiales, similares a las que podemos encontrar en pacientes de edad avanzada con osteoartrosis. Secundario a esa degeneración articular aparecen, entre otras, alteraciones de la marcha y biomecánicas, pérdida de la propiocepción y atrofia muscular periarticular, instaurándose una discapacidad que influye negativamente en la percepción de calidad de vida de estos pacientes. Este déficit muscular es mayor en función de la evolución de la lesión, del grado de lesión articular y de las limitaciones del rango de movimiento ya instauradas.
Tratamiento médico de la hemofilia
El desarrollo de nuevos tratamientos, unido a la generalización de los tratamientos en régimen profiláctico ha mejorado considerablemente el estado articular de los pacientes con hemofilia y, con ello, sus perspectivas de salud y su percepción de calidad de vida. El tratamiento profiláctico ha demostrado ser el más eficaz en la prevención de la artropatía hemofílica, aunque muchos pacientes desarrollan esta secuela como consecuencia de un comienzo tardío de la profilaxis, una mala adherencia a este tratamiento o el desarrollo de inhibidores (anticuerpos a los concentrados de FVIII/FIX). Se ha observado cómo el tratamiento profiláctico, frente al que se administra una vez comenzada la hemorragia (tratamiento a demanda), contribuye a un mejor cuidado de los pacientes con hemofilia, pudiendo mejorar su calidad de vida.
Tratamiento fisioterápico en hemofilia
Cuando la articulación ha desarrollado una artropatía degenerativa las opciones terapéuticas son el tratamiento fisioterápico y el ortopédico con el objetivo de mejorar la funcionalidad. Un manejo apropiado del dolor crónico del paciente con hemofilia es fundamental, requiriendo de la participación de fisioterapeutas en el equipo multidisciplinar que trata pacientes con hemofilia. Aunque se han desarrollado distintos estudios para valorar la seguridad y la eficacia de distintas técnicas de fisioterapia como la electroterapia, el entrenamiento de la fuerza y la propiocepción, y el entrenamiento acuático, es necesario avanzar más en la indicación y protocolización del abordaje fisioterápico en pacientes con artropatía hemofílica. La realización de estudios con un buen diseño metodológico que evalúen la seguridad y eficacia de protocolos bien definidos es fundamental en la generalización del empleo de la fisioterapia en pacientes con hemofilia.
Actividad física y ejercicio en hemofilia
La actividad física se puede definir como cualquier actividad que requiere la realización de movimientos voluntarios que queman calorías. La actividad física, el ejercicio y los deportes garantizan numerosos beneficios, que incluyen mejoras del estado óseo y articular, mejorando la fuerza y la resistencia muscular, reduciendo el riesgo de lesiones musculares.
La principal característica clínica de la hemofilia es la aparición de hemartrosis. Por ello, uno de los principales inconvenientes en la prescripción de actividad física y ejercicio es este riesgo de hemorragias.
Un óptimo abordaje de los pacientes con hemofilia requiere la administración de un verdadero tratamiento multidisciplinario, donde se dé respuesta a las alteraciones que se manifiestan en estos pacientes (hematológicas, ortopédicas, musculoesqueléticas, psicosociales, etc.). Hasta hace solo unas décadas, parecía imposible la participación regular de pacientes con hemofilia en la realización de ejercicio físico. La inactividad y evitar la exposición al ejercicio físico, han sido la norma terapéutica hasta épocas muy recientes, como consecuencia de la ausencia de concentrados de factor para el tratamiento de las hemorragias. Con la aparición de las nuevas opciones terapéuticas y la instauración de los regímenes profilácticos, este pensamiento está cambiando. Cada vez más pacientes con hemofilia participan en una variedad de actividades deportivas.
Existen cinco habilidades motrices básicas: fuerza, coordinación, resistencia, flexibilidad y velocidad. Excepto la velocidad, todas las habilidades son fundamentales para la salud física y, en parte, también para la salud psicológica. La fuerza y la coordinación, junto con la flexibilidad, tienen un papel principal en el estado articular, mientras la resistencia tiene un efecto físico general adicional, mejorando la función cardiovascular, metabólica e inmunológica. Estas importantes habilidades motoras están comprometidas en los pacientes con hemofilia que han desarrollado una articulación diana, estando muy limitadas cuando la artropatía hemofílica está presente.
Los principales objetivos del ejercicio en pacientes con hemofilia son: promover el desarrollo neuromuscular normal, y mantener o mejorar el rango de movimiento articular, la resistencia, la coordinación, el equilibrio, la densidad ósea, y la flexibilidad y fuerza muscular. Del mismo modo, se pretende ayudar a mantener el peso corporal saludable, el acondicionamiento aeróbico, y la percepción de calidad de vida, reduciendo al mismo modo, los riesgos para la salud asociados a un estilo de vida sedentario.
Una buena musculatura protege las articulaciones, reduciendo el riesgo de hemartrosis recurrentes. Por el contrario, la debilidad muscular conduce a un riesgo mayor de lesión muscular y acelera la progresión a la artropatía articular. Otros beneficios que podemos observar son la disminución del riesgo de obesidad, enfermedades cardiovasculares y diabetes, así como la mejoría de beneficios sociales, incluida la autonomía, la autoestima y la aceptación respecto a personas sin hemofilia.
Cuando se diseña un programa de ejercicio en pacientes con hemofilia tras una hemorragia articular o muscular se tiene por objetivo recuperar el estado articular previo al sangrado, así como prevenir la aparición de nuevos sangrados. En aquellos casos donde ya se ha desarrollado una artropatía hemofílica el objetivo es mantener la funcionalidad y mejorar aquellos aspectos clínicos conservados.
Aunque la relación entre la debilidad muscular y el desarrollo de la artropatía hemofílica todavía no se ha investigado claramente, la debilidad muscular pude desencadenar una progresión más rápida del daño articular en el caso de la artropatía hemofílica. Del mismo modo, la inmovilización y el reposo que se recomiendas tras una hemartrosis tiene efectos negativos sobre los músculos afectados, cuanto mayor es el tiempo de inmovilización (4).
Actividad deportiva en hemofilia
Varias Sociedades Científicas han desarrollado recomendaciones sobre qué tipo de actividad deportiva pueden practicar los pacientes con hemofilia de manera segura. En general, no se recomiendan los deportes y actividades que conllevan un riesgo de un contacto directo o de lesión traumática. Un aspecto para tener en cuenta es la necesidad de individualizar la indicación de la actividad física y deportiva, respecto a las características clínicas de cada paciente con hemofilia.
Hasta el momento, no se ha podido determinar el momento óptimo, la dosis y los tipos de ejercicios óptimos para los pacientes con hemofilia, por lo que la evaluación, observación y seguimiento son claves en la instauración de un programa de ejercicio.
En la actualidad, existe consenso respecto a la necesidad de realizar, de forma periódica, actividad física o deportiva por parte de los pacientes con hemofilia en tratamiento profiláctico, con la orientación y el apoyo de su hematólogo y profesionales de esta área.
Deporte en niños con hemofilia en edad escolar.
Los deportes desempeñan un papel importante en la vida de los niños en edad escolar, por lo que es importante descubrir las opciones de actividades más adecuadas para el niño. La actividad física también ayuda a los niños en edad escolar a desarrollarse social y emocionalmente. En los deportes competitivos aprenden a trabajar en equipo, y a ganar y perder. Ser reconocido por sus logros también aumenta la autoestima de los niños, especialmente cuando el reconocimiento proviene de amigos y compañeros de clase. A pesar de estos beneficios, a menudo se tiende a una preocupación excesiva por la participación en actividades deportivas.
Tanto padres como profesionales sanitarios deben animar al niño a elegir un deporte que le guste y que a la vez sea seguro, para ayudarle a desarrollar funciones como las habilidades y la fuerza. Los desafíos a los que debe enfrentarse el niño deben ser los mismos que los de cualquier otro niño que participa en un deporte, siendo importante que los niños aprendan a enfrentarse a situaciones difíciles. A través del sistema prueba-error, aprenden a establecer límites en su propio comportamiento y el nivel de participación que pueden desarrollar. En la escuela, es importante que el niño participe en las clases de educación física, incluso si son necesarias algunas restricciones o modificaciones en determinados ejercicios.
Actividad física y deportiva en adolescentes y adultos
A medida que el paciente con hemofilia se desarrolla, es necesario cambiar de deporte o actividad como consecuencia del desarrollo de hemartrosis recidivantes o una artropatía hemofílica, o simplemente porque se produce un cambio en sus gustos e intereses. Muchas actividades pueden modificarse para adaptarse a las posibles alteraciones musculoesqueléticas en el caso de que el paciente haya desarrollado una artropatía. Los profesionales sanitarios, y especialmente los fisioterapeutas, pueden ayudar a diseñar o adaptar programas de ejercicios para adaptarse a cualquier problema muscular o articular que haya desarrollado el paciente. Al elegir un deporte o ejercicio, es importante que se tenga en cuenta el estado de salud general, el historial de sangrados y el estado actual de las articulaciones. Otro aspecto fundamental es sopesar el riesgo potencial de la actividad respecto al deseo de participar en la misma y los beneficios que su participación supone para el paciente.